石家庄泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
对比单癌种小Panel和600+大Panel,泛实体瘤188基因NGS检测以5850元价格实现靶向、免疫、化疗、遗传全面评估,适用于任何实体瘤患者。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过广谱基因谱辅助判断治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)患者,缺乏专属单癌种检测方案
- 多原发肿瘤患者,一次检测覆盖全部病灶可能的驱动基因
- 预算适中但希望评估靶向、免疫、化疗、遗传四大维度的患者
- 临床试验入组筛选者,需提供标准化分子图谱作为入组依据
- 单癌种小Panel检测阴性后,需更广泛基因覆盖排查罕见靶点
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对泛实体瘤设计188个基因组合,一次性同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因约40个(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等)、抑癌基因约30个(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等)、HRR基因约15个(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等)、MMR基因5个(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因约30个(PIK3CA、AKT、mTOR等)、染色质重塑基因约10个(ARID1A/B、SMARCA4等),以及其他基因约50个(NTRK1/2/3、RET、NRG1等)。能发现与靶向药相关的驱动突变、与免疫治疗相关的MSI/MMR状态、与PARP抑制剂相关的HRR缺失、与化疗敏感性相关的基因变异,以及胚系遗传易感突变。不能发现全外显子或全基因组层面的未知新基因,对部分CNV和融合检测灵敏度受限于Panel设计,液体活检模式下对早期低肿瘤负荷患者可能漏检。
检测流程
采样便捷,支持组织/蜡块或血液(液体活检)两种样本类型。组织样本需由临床医生在手术或穿刺后获取,蜡块可从病理科调取。血液样本仅需10-20 mL EDTA管或专用游离DNA管,无需空腹,在石家庄合作的采血点或医院即可完成采集,冷链运输至实验室。全程无需特殊准备,患者可在常规就诊时一并完成采样,减少额外奔波。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台,通过白细胞对照有效过滤克隆性造血等胚系干扰,提高体细胞突变检出准确性。阳性结果意味着明确发现可靶向用药的驱动突变、免疫治疗标志或遗传风险,可直接指导临床用药或遗传咨询。阴性结果同样具有临床价值:明确排除特定靶点,避免无效靶向治疗和副作用;提示标准化疗或免疫联合治疗为更优选择;为后续耐药监测提供基线参考。需注意液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点,必要时建议组织复测。安全性方面,仅涉及血液或已取组织样本,无额外创伤风险。
详细流程
- 临床医生评估患者情况,建议适用泛实体瘤188基因检测
- 在石家庄合作机构或医院签署知情同意书,填写送检申请单
- 采集样本:组织/蜡块或10-20 mL外周血(专用管)
- 样本冷链运输至实验室,当日接收登记
- 实验室提取核酸,进行文库构建与NGS上机测序
- 生物信息学分析,比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读与审核,包括靶向、免疫、化疗、遗传四维度
- 报告周期约2-3周,电子版优先发送,纸质版可邮寄
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因检测能覆盖多少种突变类型?
- 本检测覆盖四种主要突变类型:单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)。这是目前实体瘤NGS检测的标准范围,能全面评估靶向、免疫及化疗相关标志物。
- 我父亲是肺腺癌,报告里说0个靶向药相关突变,是不是就彻底没药可吃了?
- 不是。报告显示0个靶向药相关突变,意味着目前没有对应靶向药,但仍有其他治疗选择:标准化疗、免疫治疗都可能获益。本检测还评估了MSI、MMR、HRR状态,本例为MSS且MMR完整,提示免疫单药效果有限,但联合免疫+化疗仍是常用策略。另外,液体活检阴性不能完全排除靶点,必要时可考虑组织活检复测。
- 报告阴性,后续复查时还需要再做一次这个检测吗?
- 是否需要重复检测取决于临床情况。如果治疗有效、病情稳定,一般不急于复查。但如果出现耐药或疾病进展,建议再次送检(组织或液体活检),可能检出新的耐药突变。本例中液态活检阴性,不排除漏检,必要时可考虑组织活检复测。本检测为NGS 188基因,可用于动态监测。
- 我在石家庄,怎么寄送组织和血液样本?
- 样本要求组织/蜡块或10-20mL血液(EDTA或专用游离DNA管)。血液需冷藏冷链运输,避免白细胞裂解。您可联系客服获取采样包和运输指南,我们会安排专业物流上门取件,确保样本在低温下安全送达实验室。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检出率
- 血液样本需使用专用游离DNA管,避免使用肝素抗凝管
- 液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限,优先推荐组织活检
- 本检测不包含全外显子或全基因组范围,不发现未知新基因
- 胚系突变解读需结合家族史和遗传咨询,非致病性变异不具临床意义
- 检测结果需由临床医生结合影像、病理等综合判断治疗决策
- 重复检测可用于耐药监测,但需与基线结果对比分析
用户评价 (13条,均分4.7)
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
母亲肺癌,化疗效果不好,医生建议做基因检测找靶向药机会。当时很着急,怕等太久耽误病情。结果从送样到出报告,总共9天,比预想快!而且报告里推荐的几个药物,医生看了也说很有参考价值,现在已经用上其中一种了,希望有效。
机构回复
理解您在等待过程中的焦虑。我们加急处理了您的样本,很高兴没有让您久等。报告能对医生的用药决策产生积极影响,这是对我们工作最好的肯定。祝阿姨治疗有效,早日好转!
我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
尊敬的客户,您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要,因此我们配备了专业的客服与医学团队,力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力,我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快!
体检发现肺部磨玻璃结节,医生说不确定好坏。做这个检测主要是想更准确地评估风险。结果提示有低风险突变,建议短期密切随访。这个结果促使我更认真地对待复查,也改变了之前熬夜加班的生活方式,算是健康预警吧。
机构回复
感谢您的分享。能够通过检测结果促使您更加关注健康并积极改善生活方式,这让我们觉得工作非常有价值。科学的监测与良好的生活习惯是最好的健康保障,为您点赞!
服务整体不错,但预约报告解读的时间选择不够灵活,提供的时段我都有事,最后只能挤时间接听。另外,解读是电话形式,如果能支持视频,一边看报告一边听讲解,效果可能会更好。当然,客服后来通过邮件补充回答了我的问题,态度是好的。
机构回复
非常感谢您提出的具体建议。关于解读时段灵活性和形式的问题,我们已记录并会进行研究。探索视频解读等更直观的方式是我们正在考虑的服务升级方向之一。感谢您的反馈!
之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告,并配有专业的遗传咨询解读服务,旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励,我们会继续努力。
信息保密做得不错,报告也是加密PDF发给我的。但就是从送检到出报告,等了将近三周,中间挺焦虑的。知道分析需要时间,但能不能有个更准确的预计时间,或者中间给个进度更新?
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。您关于进度透明的建议非常好,我们已在升级系统,未来将实现关键节点向客户主动推送进度通知,改善等候体验。感谢您的督促。
我是乳腺癌术后,想评估复发风险和后续用药。报告出来很快,大概8天。内容非常专业,但我一个外行看有点吃力,尤其是那些基因通路图。好在有线上解读服务,专家花了半小时给我讲明白了,这点太重要了。
机构回复
感谢您的反馈!我们理解基因报告对非专业人士可能存在理解门槛。因此我们特别配备了专业的遗传咨询师提供免费报告解读,确保每一位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。
我是结直肠癌患者,报告在第十天拿到,比预期晚了两天,当时有点着急。报告内容本身很专业,也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬,希望以后时间预估能更保守一点,或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间,偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要,我们会严格改进流程,加强主动沟通。
我妈妈是肺癌,化疗效果不好,我们全家都很着急。后来做了这个188基因检测,想看看有没有靶向药机会。报告里发现了一个罕见的MET扩增,医生据此调整了治疗方案。现在妈妈情况稳定多了。检测的准确性真的关系到生命,非常感谢!
机构回复
非常欣慰我们的检测能为您的母亲带来新的治疗方向。罕见靶点的精准检出是我们的技术重点之一。看到检测结果能切实帮助到患者,是我们团队最大的动力。祝阿姨后续治疗顺利!
从咨询到拿到报告,花了将近三周,比我预期的要久一点。期间催过一次,客服态度很好,但只是告知在流程中,无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速,或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响,我们正在努力优化各环节效率,并提供更透明的进度查询服务。
检测本身很专业,速度也符合承诺。但可能因为样本量大,客服热线有时需要等待较长时间才能接通。对于心急如焚的家属来说,等待接通的那一刻有点焦虑。希望客服团队能再扩容一下。
机构回复
非常感谢您的指正,并对您在焦急等待时的不佳体验表示歉意。近期咨询量确实增长较快,我们已启动客服团队的扩充计划,并将优化排队系统,力求尽快接听每一位用户的来电,提供更及时的服务。
报告内容很专业,但对我这种非医学背景的人来说,有些部分像看天书。虽然附有摘要,但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读,但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的,就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告,预计不久后上线,力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
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